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什么是先天性非溶血性黄疸,需要治疗吗?

1)先天性非溶血性黄疸是一组由于遗传缺陷所致肝细胞对胆红素的摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的高胆红素血症。2)按血中胆红素性质,可分为两大类:①非结合胆红素增高型,有Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征;②结合胆红素增高型,有Dubin-johnson综合征、Rotor综合征。3)Gilbert 综合征:遗传性非结合性胆红素增高,为常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,患者葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合,造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能双缺陷,一般不需要特殊治疗。4)Dubin-Johnson综合征:又称慢性特发性黄疸,为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型,属常染色体隐性遗传性疾病,常见于青年人,有家族史;由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍,致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍,结果使结合胆红素反流入血,结合胆红素水平增高,病人出现长期性或间歇性黄疸。5)Rotor综合征:是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型,由于肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主。为常染色体隐性遗传,患者多为20岁以下,男女无差别,预后良好。6)Crigler-Najjar综合征:又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罕见,新生儿出生2 周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病(核黄疸)表现,多在生后18个月死亡;Ⅱ型少见,系葡萄糖醛酸转移酶部分缺乏但不消失。病情较Ⅰ型轻,无神经系统症状,智力发育亦正常,胆红素脑病少见。

要点:1)该组疾病为遗传缺陷所致血清胆红素水平升高。2)主要有5种疾病。3)根据临床症状、胆红素升高水平及类型、发病年龄鉴别该组疾病。4)大多数先天性黄疸预后良好,无需治疗。4)肝活检组织病理学对诊断该组疾病有一定的帮助。